EB: Epidermolysis bullosa
EB is een verzamelnaam voor erfelijke huidaandoeningen. Het gemeenschappelijk kenmerk van EB is de vaak spontane vorming van blaren van de huid en de slijmvliezen.
Wat betekent Epidermolysis Bullosa?
De bovenste huidlaag heet opperhuid of epidermis, bullosa is de wetenschappelijke naam voor blaar, en lysis is het Latijnse woord voor loslaten.
Vier EB-varianten
Er bestaan verschillende soorten Epidermolysis Bullosa:
- EB simplex; oppervlakkige blaarvorming van de opperhuid.
- Junctionele EB: de blaarzone zit vlak onder de opperhuid.
- Dystrofische EB: de blaarvorming doet zich voor bij de vasthechting tussen de opperhuid en de onderliggende lederhuid.
- Kindler syndroom met een gemengd-type blaarniveau.
Bij de meeste EB varianten is bekend welk gen verantwoordelijk is. De fout in het gen heeft tot gevolg dat de verschillende lagen van de opperhuid niet voldoende aan elkaar hechten. De ernst van de aandoening varieert van relatief mild tot ernstig invaliderend en soms fataal.
Een verkorte levensverwachting
Bij milde vormen beperkt de blaarvorming zich meestal tot de handen en voeten. Bij ernstige vormen zoals Dystrofische EB is er blaarvorming over het hele lichaam. De wonden laten littekens achter, die tot vergroeiingen van de vingers en tenen kunnen leiden. Mond- en slokdarmblaren veroorzaken ernstige voedings- en groeiproblemen. Oogletsels zijn erg pijnlijk en moeilijk te verzorgen. De chronische wonden zijn vaak geïnfecteerd. Op latere leeftijd is er 50% kans op een zeer agressieve en dodelijke vorm van huidkanker.
Meer over EB: www.debra.nl
